Mari (27) elab ühes Eesti idüllilises väike­linnas ja on 30. nädalat esimese lapse ootel. Naisel ja tema elukaaslasel (27) polnud mingeid kahtlusi, et midagi võiks valesti olla, kui nad mullu novembri lõpus, 12. rasedusnädalal ultraheliuuringule läksid. Oli hoopis suur rõõm ja ootusärevus, sest soovitud triibud olid tulnud kiiresti ja lapseootel naise enesetunne oli igati hea. Täielik idüll! “Arst hakkas siis kõhubeebit vaatama ning seletas, et siin on jalad, siin käed ja kõik muu ka ilusti olemas. Ühel hetkel jäi ta aga vait – vaatas vaikides ultraheliaparaadi ekraani. Minu küsimuse peale, kas midagi on valesti, vastas vaid: jah. Ning vaikis edasi,” meenutab Mari. Ta räägib oma lugu anonüümselt, sest samas haiglas tuleb tal veel käia igakuiselt ämmaemanda juures ja ka sünnitada.

Liiga suur kuklavolt

Pärast uuringut kutsus arst nad oma kabinetti ja teatas, et tita kukla­volt on liiga suur – 4,6 mm. Võttes arvesse ka teisi näitajaid, arvutas esimese trimestri sõeltesti riskikalkulatsiooni programm välja Downi sündroomi riski 1 : 35. Tohter suunas Mari Ida-Tallinna keskhaiglasse (ITK) koorionbiopsiat tegema. “Arst lisas veel, et ärgu me eriti lootku – midagi head siin ilmselt pole. Ütles, et meil sünniks väärarenguga laps, ning andis mõista, et keegi ju ometi haiget last ei soovi.”

Olime mehega šokis

Normist suuremat kuklavolti seostatakse Downi sündroomi kõrgema riskiga, aga ka geneetiliste ja südamehaigustega. Sellisel juhul on vaja teha täpsustavad uuringud. Esimesena koorionbiopsia, mille käigus võetakse pisike tükk koorioni ehk areneva platsenta kude. Siis alles saab panna võimaliku kromosoomhaiguse diagnoosi. “Kui autosse jõudsime, ei suutnud ma enam pisaraid tagasi hoida. Olime mehega šokis. Mingitki lootust meile ei antud, kõik on halvasti! Kodus nutsime ennast tühjaks. Koorionbiopsia kohta uurisin internetist, sest arstilt ma selle kohta infot ei saanud,” räägib Mari, kellele praegugi veel kipuvad pisarad silma.

Noor naine vaevles pool rasedust teadmatuses, kas tema laps on terve – esimese trimestri sõeluuringul sattus ta riskigruppi ja tegi läbi tõelise kadalipu. Loe naistearsti ja geneetiku selgitusi: kas normist suurem kuklavolt sõeluuringul viitab ikka tingimata kõhubeebi kromosoomhaigusele?