Eesti teadlased on leidmas lootuskiirt peredele, kus kasvavad seni ravimatu Wolframi sündroomiga lapsed

Uurimisgrupp on teemaga tegelenud juba 13 aastat. Teadlased näevad, et rahastus annab võimaluse rakenduslikuks läbimurdeks, mis oleks lootuskiireks seni ravimatule haigusele.

Wolframi sündroomi tekitab wolframiini geeni defekt, mis vigasena põhjustab psüühikahäireid ja diabeeti. Hinnanguliselt võib selles geenis defekte olla kuni 25% elanikkonnast. Sündroomi põdevate inimeste näol on tegemist patsientidega, keda tabab ühtaegu nii kahte tüüpi diabeet, pimedaks kui ka kurdiks jäämine.

Ühendkuningriigi teadlastega koostöös saadud teadusgrant toetab siirdemeditsiinilisi uuringuid ravimiarenduses. Täpsemalt töötavad Tartu ülikooli teadlased haruldase haiguse, Wolframi sündroomiga. Kõksi sõnul on antud projekt lootuskiireks perekondadele, kus on Wolframi sündroomiga lapsed, sest seni on see haigus ravimatu.

„Meie roll on teostada prekliinilisi ravimiuuringuid ühe ravimikandidaadiga. Oleme oma laboris arendanud Wolframi sündroomi mudeli, mida selles projektis kasutame,“ rääkis Kõks, lisades, et saadud rahastus annab võimaluse rakenduslikuks läbimurdeks.

„Wolframi sündroom ja selle modelleerimise eesmärgiks oli ühe geeni funktsiooni fundamentaalne uurimine. Saadud andmed lubasid oletada võimalikku ravistrateegiat sellele äärmiselt traagilisele sündroomile. Meie teadustöö leidis vajaliku tähelepanu ning koos välispartnerite ja rahastusega on võimalik saavutada selles uurimisssunas uus tase,“ rääkis Kõks.

Wolframi sündroomi ravimi väljaarendamiseks andis teadusraha rahvusvaheline MRC Biomedical Catalyst: Developmental Pathway Funding Scheme (DPFS).

Allikas: Tartu Ülikool