Vastsündinute sõeluuring otsib 20 rasket haigust
Iga Eestis ilmale tulnud lapse jalakannast tilgutab sünnitusosakonna õde filterpaberile mõne verepleki. Seda tehakse 1993. aastast, mil vastsündinutele hakati tegema ainevahetushaiguse fenüülketonuuria (aminohapete ainevahetushäire) sõeluuringut. Kolme aasta pärast lisati sellele kaasasündinud kilpnäärme alatalitluse analüüs. Mõlemad on rasked terviserikked, mille ülivarajase avastamisega saab ära hoida neist põhjustatud arengus mahajäämise ja ajukahjustuse.
Mitmeid haigusi ei saagi sõeltestita õigeaegselt diagnoosida, sest varaseid tunnuseid pole.
Mitut haigust ei saagi sõel-uuringuta õigel ajal diagnoosida, sest varaseid tunnuseid pole või on neid raske märgata. Selleks ajaks, kui lapsega tegelejad märkavad tema arengu mahajäämust, võib olla tekkinud juba ajukahjustus, mida pole enam võimalik raviga muuta. Haigustest tulenevaid tüsistusi on aga võimalik ära hoida, kui uurida kõiki vastsündinuid ja leida ravi vajavad lapsed juba enne, kui kaebused tekivad, selgitab Tartu ülikooli kliinikumi geneetikaprofessor Katrin Õunap.
„Laiendatud vastsündinute skriiningusse valiti haigused, mis on hästi ravitavad ning seetõttu õigeaegse diagnoosi ja ravi alustamise korral on pikaajaline elukvaliteet hea,” ütleb Õunap. „Ravi võib koosneda eridieedist, puudujääva aine manustamisest (nt vitamiin B12, karnitiin) ja teatud juhtudel ainult regulaarsest toitumiskordade jälgimisest, et ei tekiks nn energia puudujääki.”
Enamik sõeluuringusse lülitatud haigusi on pärilikud ehk geneetilised. Eestis saab pidevalt ravi ligikaudu 70–80 päriliku ainevahetushaigusega inimest.
Pärilikud haigused
Kui pere ühel lapsel diagnoositakse pärilik ainevahetushaigus, on tema vanematel 25% suurune kordusrisk saada teine sama haigusega laps. Kõige levinum ongi fenüülketonuuria, mille esinemissagedus on ligikaudu 1 : 6000. Sageduselt järgmine on pika ahelaga rasvhapete oksüdatsiooni defekt.
„Oleme diagnoosinud senini veel vahtrasiirupitõve, keskmise ahelaga rasvhapete oksüdatsiooni defekti, türosineemiat ja karnitiinipuudulikkust,” loetleb Õunap. „Harvem esinevate haiguste täpne esinemissagedus ei ole teada, sest kui neid põdevad lapsed ei saa õigel ajal diagnoosi ja ravi, surevad nad varajases imikueas.”
Omandatud ainevahetushäiretest on kõige sagedasem vitamiini B12 puudulikkus, mida TÜK-i geneetikakeskuses diagnoositi ainuüksi eelmisel aastal pilootskriiningu ajal kuuel lapsel. Pärilik see tavaliselt pole, kuid võib olla perekondliku eelsoodumusega – kordusrisk on ligikaudu 4%.
Kuuel korral avastati eelmisel aastal vitamiini B12 puudulikkust.
Geneetikaprofessor tõdeb, et kui fenüülketonuuria esinemissageduselt oleme nn keskmisel Euroopa tasemel, siis murelikuks teeb hoopis suhteliselt sageli esinev vitamiini B12 puudulikkus, mida on sageli seostatud taimetoitlusega.
„Kõigi kuue lapse emal määrasime ka vitamiin B12 väärtust veres ja see jäi enamikul juhtudel normi alumise piiri juurde. Samuti ei selgunud emade toitumisharjumusi täpsustades, et mõni oleks neist olnud taimetoitlane. Seega jääme hetkel vastuse võlgu, miks esineb kaasasündinud vitamiin B12 puudulikkust nii palju, aga ilmselt tuleks otsida ikkagi põhjust meie toidulaualt,” ütleb Õunap.