Austria pealinnas Viinis elav eestlanna Ene Nagel koges raseduse ajal, et kõikvõimalike uuringute ja spetsialistide soovitustega tasub olla ettevaatlik. Pere ja Kodu kohtus Ene (30) ja tema elukaaslase Meinhard Königswieseriga (29) suvel Tallinnas, kui nad olid külas Ene kodus. Meie vestluse ajal magas nende vanem poeg, kaheaastane Franz Lennart majas lõunaund ja noorem, viiekuune Karl Valentin suikus rahulikult aias vankris. Selle rahuliku poisi siia ilma tuleku lugu on aga kõike muud kui rahulik.
Palju uuringuid
Alustab jutukas ning elurõõmus Meinhard: “Soovisime perre teist last ja eelmisel suvel jäigi Ene lapseootele. See oli vist 12. rasedusnädalal, ühe tavalise arstilkäigu ajal, kui naistearst ütles ultraheliaparaadi ekraanile näidates, et embrüo kaelavolt on liiga paks. Ta kinnitas, et see pole tingimata märk patoloogiast, aga mida paksem on volt, seda suurema tõenäosusega võib lootel ilmneda arenguhäire. Normaalne kaelavoldi paksus on 2 mm, meil oli 4,5 mm. Doktor soovitas teha edasisi uuringuid.”
Noored olid avastusest loomulikult ehmatanud ja – kuna ees seisis kauaoodatud puhkus – panid veel samaks päevaks aja kinni selle ala tuntud professori erakliinikusse Viinis. Seal mõõdeti taas loote kaelavolti ja Enet uurinud professor teatas, et see on tõesti liiga paks. Kogenud spetsialistina soovitas ta kohe teha koorionibiopsia, et täpsemalt näha, mis lootega lahti on. Ja palus mitte eriti loota terve lapse sünnile.
Ene: “Kõik rääkisid Downi sündroomist. Ma olen alati teadnud, et olgu Downi sündroom, ma tahan seda last ikka. Ja kuna ma oleksin niikuinii sünnitanud, poleks mul seda biopsiat ju üldse vaja olnud enda peal katsetada! Aga kuna kõik olid arvamusel, et nii on õige, sattusin segadusse ja me läksime üldise vooluga kaasa.”
See kõik toimus reedel ning esmaspäeval olid nad sünnieelse diagnostika ja teraapia keskuses. Tehti biopsia. Ene jäi ööseks haiglasse, teisipäeval tulid tulemused. “Professor seletas, et 22% rakkudes, mis uuringuks õnnestus saada, esines 13. kromosoom kolmekordsena. Seega on diagnoosiks trisoomia 13. Veel ütles ta, et need terved rakud, mis proovist leiti, võivad olla ema rakud. Et platsentast proovi võttes on alati selline võimalus olemas…” räägib Meinhard.
Ene: “…aga seda meile enne uuringut ei öeldud! Professor teatas ka, et lapsel võib olla mosaiikvorm, s.t tal ei pruugi kõikides rakkudes arengupuuet olla. Ent kui raske puudega ta sünnib, seda ei oska keegi ennustada...”
Meinhard: “…ja samas lauses ütles ta, et me soovitame teha aborti…”
Ene: “…ja et kuna te olete juba siin, võime selle kohe ära teha!”
Palju kõhklusi
Meinhard: “Ma arvan, et arstil, eriti sünnieelsete uuringutega tegeleval arstil, kes peaks selgitama, millised võimalused on meil ja lapsel ning mida saaks teha, et laps siiski võimalikult paremas seisus sünniks, on väga ebaprofessionaalne öelda, et tehke abort. Ma saan aru, kui ta räägib valikust – võib sünnitada VÕI teha aborti.”
Ene: “Me olime nagu puuga pähe saanud. Eeldasime ju, et tulemas on Downi-laps, aga nüüd korraga kohene raseduse katkestamine… See oli mulle liig mis liig.”
Meinhard: “Läksime tagasi oma palatisse. Osakonna arst oli palju sõbralikum ja ütles – oma ülemuse soovituse vastu –, et võtke endale aega ja mõelge läbi, kiiret pole. Kohtusime ka psühholoogiga, kes ütles sama.”
Ene: “Läksime koju. Igasuguseid mõtteid käis peast läbi. Otsisime internetist infot ja vanemaid, kel on puudega laps… Panime kaks korda abordi aja kinni ja ütlesime jälle ära. Kui me siis kirikuisaga rääkimast tulime ning Meinhard viimaks mu südamesoovi välja ütles, et ei, me ikka ei peaks aborti tegema, olin ma nii õnnelik. Mõtlesin: tänu jumalale, et ta nõnda ütles!”
Arstid olid üllatavalt arusaajad, võib-olla sellepärast, et Ene ja Meinhard on mõlemad ka ise arstid. Ene käis igal nädalal ultraheliuuringut tegemas, et näha, kas lapse süda ikka lööb. Luges raamatuid, otsis internetist teavet trisoomia 13 kohta, osales vastavas foorumis ja kujutas ette, kuidas see kõik olema saab.
Puuet pole näha
Raseduse edenedes käis Ene kohusetundlikult kord kuus ultrahelis. Kõik paistis korras olevat. Loodet mõõdeti igapidi kõige moodsamate vahenditega, aga kuskilt ei selgunud ainsatki väärarengut.
Meinhard: “Kõik see oli ikkagi väga stressirohke, sest kuigi puuet polnud näha, teadsime biopsia proovi tulemust ja et selle järgi probleeme ikka on.”
Ene: “Terve raseduse aeg oli väga närviline. Sain ühe ämmaemanda käest filmi sellest, kuidas sündis sarnane, Edwardi sündroomiga laps. Naine sünnitas kodus ja see laps suri paari tunni pärast. Vaatasin seda ja nutsin.”
Kui aeg läks ja väärarenguid ikka näha polnud, tahtsid arstid teha Enele looteveeuuringu. “Ma keeldusin,” raputab Ene pead. “Olin nii palju sellest lugenud. Teadsin, et see annab väga ebatäpseid tulemusi, ja risk, et laps “ära kukub”, on suur. Keegi ei öelnud ka siis, et vaatame, ehk on laps siiski terve – nad tahtsid lihtsalt näha, kui raske puudega ta on!”
Looteveeuuring jäi tegemata. Kui Ene arstidelt küsis, miks ultraheliuuring midagi ei näita, vastati, et organite väärareng on kõige paremini näha 20. nädala ultrahelis. Seda tehes üks arst küll imestas, kust selline diagnoos on üldse võetud...
Raseduse lõpu poole tehti Doppleri ehk nabanööri pulseerimise uuring. Kuna see andis tulemuseks piiripealse näidu, kutsuti Ene tihemini arstile.
Ene: “Tahtsin sünnitada kodus, aga taolise diagnoosiga ei tulnud sellest midagi välja. Mulle räägiti keisrilõike vajalikkusest. Kui ütlesin ei, kostis arst: “Vaginaalne sünnitus on täiesti mõeldav, kui te seda tahate.” Mõtlesin, et kui laps on niikuinii puudega ja teda päästa ei saa, siis hoian teda vähemalt võimalikult kaua enda ligi, mitte ei lükka kohe aparaatide alla.”
Ultraheliaparaat näitas ikka jonnakalt, et laps ei tule raske puudega, vähemalt mitte organipuudega. Kliinikus hakati eeldama, et sünnib füüsiliselt terve laps, aga ju ta on siis vaimse puudega…
Kui ime sündis
Sünnitus kestis 40 minutit. Ämmaemand pani lapse ema kõhule teki alla, nagu Ene oli palunud ja kirjagi pannud – et kui eluohtlikku seisundit pole, siis laps talle anda, mitte teda kohe uurima hakata. Titt oli tükk aega ema kõhul, ämmaemand otsis juba roosasid lindikesi... Siis piilus ema teki alla ja karjatas: “Meinhard, see on ju poiss!” Mees heitis käega, et ei, küllap see on nabanöör. Keegi polnud hakanud lapse sugu vaatamagi, sest uuringute järgi oli ju ammu teada, et sünnib tüdruk!
Hommikul tulid arstid visiidile. Vanemad ootasid seletust, ehk vabandustki. Aga neile öeldi vaid, et noh, ikka juhtub. Pojalt võeti vereproovid, muu hulgas kromosoomiuuringuks.
Meinhard: “Helistasin nädala pärast. Mulle öeldi, et kromosoomid on korras, teie laps on terve. Kinnitati, et tegu pole ka hermafrodiidiga, mis oleks seletanud eksimist soo määramisel.”
Mis tunded võivad olla vanematel pärast taolise kadalipu ootamatult õnnelikku lõppu? “Õnn oli muidugi suur, aga ka segadus – oli see ju poiss,” tunnistab Meinhard. Ene kinnitab, et talle polnud enam üllatus, et laps on terve. Ta oli seda oma emasüdames lootnud ja aimanud. “Aga et poiss!” imestab ka tema. “Pärast sünnitust hakkasid mul käima painajalikud unenäod – lootest, abordist, surmast.”
Enel ja Meinhardil on kliinikus sõpru. Nende korraldatud uurimise esialgu kinnitamata tulemused ütlevad, et selle kõige esimese, üheksaks kuuks segadust ja valu külvanud koorionibiopsia proovid olid kliinikus... vahetusse läinud.
Mis edasi?
Vahetusse läinud proov seletab Enele-Meinhardile mõndagi. Aga küsimusi, pettumust ja ootusi on veel. “Kui ma teada sain, et meie analüüs on kellegi omaga ära vahetatud, tahtsin väga selle teise naisega kokku saada,” jagab Ene. “Mul oli tunne, nagu oleks see tema tüdruk ka minu laps! Vaatan Karli – ma tean, et ta on minu poeg, aga temaga rase poleks ma justkui olnud… Olin oma mõtetes olnud selle tüdrukuga.”
Kellegi lohakuse ja personali suhtumise tekitatud moraalse kahju eest tahab paar kohtule kaebuse esitada. Veel üks soov on Enel: “Minu meelest on hästi oluline, et naised oleksid rasedusaegse diagnostikaga ettevaatlikumad. Arstidel tekib mingil hetkel rutiin. Ja kui puudub psühholoogiline haridus, näeb arst ainult diagnoosi, aga ei näe inimest selle taga. Otsige ise infot, uurige asja ja mõelge järele, mis see kaasa toob, enne kui lasete uuringuid teha! Ja võtke aega, enne kui teete otsuseid, eriti kui see puudutab teie lapse elu ja surma.”
Karl Valentin on silmad lahti löönud ja mõnuleb ema süles vaikselt edasi. Paistab olevat just selline poiss, nagu ennustab nimi Valentin – terve ja tugev.
LIIGA PALJU KÜSIMÄRKE
Miks pakuti aborti ainsa lahendusena?
Ene: “Pärast sünnitust öeldi meile, et koorionibiopsia tulemused polnud nii väga selged. Kuidas selle ebaselge pildi põhjal saadi siis soovitada aborti?” Meinhard: “Kui õige on üldse soovitada inimesele testi tulemuse põhjal aborti? Nime poolest sünnieelne diagnostika ja teraapia, aga tegelikult pakutakse 99% juhtudest lahenduseks aborti!”
Kas uuringud on vabatahtlikud või kohustuslikud?
Ene: “Kui oled sünnieelse diagnostika masinavärgi hammasrataste vahele jäänud, siis justkui pead kõik arstide pakutud uuringud ära tegema – kuigi nime järgi on need vabatahtlikud!”
Kes vastutab?
Meinhard: “Kliinikumist ei võetud meiega ise ühendust, nagu keegi ei vastutakski juhtunu eest. Keegi pole pärast sünnitust öelnud, et palume andeks kohutava vea pärast, ega üldse sellest rääkima tulnud. Et noh, sündis ju normaalne laps, vaikime siis sellest, mis siin enne oli.”
Kas ühiskond ikka aktsepteerib puudega lapsi?
Ene: “Tean naisi, kes on töötanud puuetega lastega ja kes on olnud täiesti kindlad, et nad ei kaota ära oma puudega last – ja neid töödeldi ikkagi niikaua, kuni nad abordi tegid. Naine on teadasaamise ajal šokis, eriti kui ta ise pole asja lõpuni läbi mõelnud. Siin Austrias puuetega inimesi väliselt justkui aktsepteeritakse, tegelikult aga mitte. Ehk mõjutab vanemat põlvkonda veel natsi-Saksamaa? On olemas küll toetused ja võrgustik, ent inimesed ei kipu mõistma, kui keegi tahab sellise lapse sünnitada. Arvatakse, et pere läheb lõhki ja teistel lastel algab õudne elu. Minu käest küsiti: kas sa tõesti tahtsid puudega last sünnitada? Mis ma tahtsin, aga see oli mulle faktina ette antud ja ma olin selleks valmis. Ka on mulle puudega laste emadega suheldes silma jäänud, et enamikul sünnib veel mitu last, pered on kokku nii 3–5 lapsega.”
Miks ei räägitud enne uuringuid, et need võivad ebatäpsed olla?
Ene: “Tean isiklikult kaht naist, kelle looteveeuuring on näidanud, et tuleb puudega laps – ja sündis terve. Ja seda peetakse veel täpsemaks kui koorioniuuringut!”
PERELE ON ANTUD LIIGA VÄHE INFOT
Dr Riina Žordania, Tallinna lastehaigla geneetik:
Tegemist on äärmiselt delikaatse teemaga. Selleks et arvata, kus võis tekkida viga, on infot liiga vähe ja see on ühepoolne. Tundub, et seda perekonda on uuringute erinevatel etappidel liialt vähe informeeritud.
Kõikide sünnieelsete ja meditsiiniliste geneetiliste uuringute tegemine on vabatahtlik. Igas riigis on oma seadused, kuid Eestis teavitatakse perekonda enne uuringut selle näidustusest, protseduuri tehnilisest teostusest, tulemustest ja ka ohtudest. Kui pere on otsustanud igal juhul lapse ilmale tuua, pole sünnieelsete uuringute tegemine vajalik. Eestis peab perekonna selline otsus olema kirjalikult kinnitatud.
Abort pole ainus lahendus – lõpliku otsuse pärast sünnieelse uuringu tulemuse teadasaamist võib teha ainult perekond. Meedikute ülesanne on anda maksimaalset ja neutraalset infot.
Rasedusaegsete uuringute täpsus sõltub meetodist, tegijast ja probleemist. On olemas nn pehmed markerid, näiteks ultrahelis kaelavoldi paksuse mõõtmine. Need annavad arstile viite, et perele tuleks pakkuda täiendavaid uuringuid: koorionibiopsiat, amnionirakkude ja loote nabaväädi vere uuringut.
Kui koorioni materjalist diagnoositakse kromosomaalne mosaiiksus, on pere õigeks nõustamiseks oluline teha ka looteveeuuring, et loote kromosoome uurida. Looteveest eraldatud rakkude ja nabaväädi kromosoomide analüüs on konkreetse loote oma. Kui see analüüs annab normaalse tulemuse, s.o oodatava lapse kromosoomid on normis, oli eelnevalt tegu platsentaarse mosaiiksusega, mida peetakse sagedasemaks mosaiiksuse variandiks.
Kirjanduse andmetel võib 1–2%-l elujõulistest loodetest olla platsentaarne mosaiiksus. See tähendab, et loote kromosoomid on normaalsed ja anomaalne rakuliin esineb ainult koorioni koes. Mosaiiksuse (kaks või enam rakuliini) põhjuseks peetakse platsentaarse ja loote geneetilise identsuse kadu. Tegu on rakujagunemise häirega.
