Loote arenguhäireid saab avastada ka ema vereproovi kaudu

Uudisena on sünnieelse diagnostika valdkonda lisandunud mitteinvasiivne testimisvõimalus, mis võrreldes sõeluuringuga on oluliselt informatiivsem ja täpsem. Lisaks aitab selline lähenemine vähendada invasiivsete protseduuride arvu ja avastada loote kromosoomihaigusi varases raseduse perioodis.

Rasedusaegne jälgimine ja sünnieelne diagnostika toimivad Eestis hästi tänu sissetöötatud juhistele ja kasutatavatele uuringutele. Järjest enam rasedaid jõuab ämmaemanda või arsti vastuvõtule enne 12. rasedusnädalat, mis lubab alustada vajalike sõeluuringutega õigeaegselt.

Loote arengu jälgimiseks ja kromosoomihaiguste riski hindamiseks kasutatakse erinevaid sõeluuringuid, mis koosnevad vereseerumist määratavatest markeritest ja ultraheli uuringust. Suurenenud kromosoomihaiguste riski korral soovitatakse perele edasisi diagnostilisi uuringuid, mille tegemiseks on vajalik invasiivne protseduur lootevee või koorionihattude võtmise näol.

Loe ka seda: Raseduse ABC ehk millised arstilkäigud ja uuringud sind nüüd ees ootavad

Mitteinvasiivsed sünnieelsed testid

Mitteinvasiivse sünnieelse testimisena (non-invasive prenatal testing NIPT) tuntakse loote rakuvaba DNA analüüsi, mille tegemiseks piisab ema vereproovist. Loote rakuvaba DNA jõuab ema vereringesse lagunevatest platsenta- ja looterakkudest.

Eestis on hetkel saadaval mitmeid erinevaid NIPT teste. Üheks kõige põhjalikumat informatsiooni pakkuvaks testiks on Sequenom Laboratories (San Diego, CA, USA) poolt arendatud MaterniT^TM PLUS test. Eestis saab seda NIPT testi tellida läbi Asper Biotechi, kes on Sequenom Laboratories NIPT testide ametlik edasimüüja Balti riikides.

MaterniT^TM PLUS testiga saab määrata loote kromosoomihaigusi nagu Downi sündroom (21. kromosoomi trisoomia), Edwardsi sündroom (18. kromosoomi trisoomia) ja Patau sündroom (13. kromosoomi trisoomia), 22. ja 16. kromosoomi trisoomia, lisaks sugukromosoomide kõrvalekaldeid ning väikeste kromosoomiosade puudumisest (mikrodeletsioonidest) tingitud seitset sündroomi.

Kromosoomihaigused

Trisoomia on kromosoomide arvu muutus, mille korral on mõnes kindlas kromosoomipaaris kahe kromosoomi asemel kolm kromosoomi. Seega sellisel juhul on inimesel kokku mitte 46, vaid 47 kromosoomi. Kõige sagedamini esineb 21., 18. ja 13. kromosoomi trisoomiat.

Sugukromosoomide kõrvalekallete põhjuseks on muutused X ja Y kromosoomide arvus. Mikrodeletsiooni sündroomid kuuluvad geneetiliste haiguste hulka, mille puhul on osa kromosoomi geneetilisest infost kaduma läinud. Mikrodeletsiooni sündroomid võivad põhjustada erinevaid terviseprobleeme, kuid MaterniT^TM PLUS testiga määratavad sündroomid on seotud vaimse alaarengu esinemisega.

Loote rakuvaba DNA analüüsi eelised

Võrreldes rutiinse seerumskriininguga on MaterniT^TM PLUS testile iseloomulik suurem tuvastamise määr trisoomiate avastamisel. Näiteks Downi sündroomi võimaldab MaterniT^TM PLUS test tuvastada >99% juhtudest, kui seerumskriiningu korral on tuvastamise määr 96%.

MaterniT^TM PLUS testi saab teha juba alates 10. rasedusnädalast ja analüüsi tulemus ei piirdu riski hindamisega kromosoomihaiguste suhtes, vaid analüüsi tulemusena selgub konkreetne vastus, kas kromosoomimuutus esineb või mitte. Testi saab teha nii üksik- kui ka mitmikraseduse korral.

Loote rakuvaba DNA analüüs aitab vähendada invasiivseid protseduure, nagu lootevee uuring ja koorionihattude biopsia, mis võivad kujutada endast ohtu raseduse katkemisele. Loote rakuvaba DNA analüüs on ohutu nii emale kui lapsele.

Antud analüüsi kasutamine geneetilise nõustamise skeemis annab võimaluse oluliselt lühendada vanemate pingerohket vastuse ootamise aega.

Loote rakuvaba DNA analüüsi puudused

Laiemat kasutamist takistab hetkel analüüsi küllalt kõrge hind, mis pole hetkel Eesti Haigekassa poolt kompenseeritav. Loote rakuvaba DNA-d on mujal maailmas kasutatud loote kromosoomimuutuste analüüsimiseks alates 2007. aastast. Positiivse näitena võib tuua Hollandi, kus alates 2014. aastast kuulub loote rakuvaba DNA analüüs riiklikult rahastatud skriiningprogrammi riskigrupi raseduste puhul.

Vaatamata erinevate kromosoomihaiguste testimise võimalusele ei saa loote rakuvaba DNA analüüsiga kaardistada loote kogu kromosoomistikku. Kui analüüsi tulemus näitab kromosoomimuutuse esinemist, on lisaks vajalik teostada lootevee uuring tulemuse kinnitamiseks.

Kellele on loote rakuvaba DNA test näidustatud

Sellist tüüpi testimine on soovitatav eelkõige riskiraseduste puhul — olgu selleks siis raseda vanus, raseduse katkemise oht, kunstlik viljastamine, sõeluuringul leitud kõrge risk, ultraheli-uuringul leitud loote väärareng või eelnevalt kromosoomihaiguse esinemine perekonnas.

Antud testimisvõimalusega on Eestis alustatud hiljuti, Asper Biotech pakub praegu kahte sellist testi. Hetkel saab neid tellida Fertilitase kliinikus