Kui ka teiseks sünnipäevaks oli Nora sõnavara kasin, hakkas ema mõtlema, et äkki on põhjus suurenenud adenoidis. Peagi helistas arst ja andis teada, et Nora vajab opereerimist. Kõrva-nina-kurguarsti juures soovitati enne lõikust veel analüüse teha ja endokrinoloogi vastuvõtul käia ning just seal hakkasid asjad liikuma suunas, mida kumbki poleks ka halvimas unenäos ette näinud. 

“Arst kahtlustas ilmselt juba Nora näovaate põhjal, et tal võib olla haruldane ainevahetus­haigus. Seda toetas ka ultraheliuuring, millest oli näha tema maksa ja põrna suurenemist,” meenutab Ave. Edasi saatis endokrinoloog nad meditsiini­geneetiku juurde, et selgitada välja, millise