Ravimatut geenihaigust põdeva tütre vanemad: asusime võitlema, sest iga raisatud hetkega arenes haigus edasi

Kui Nora oli beebi, ei osanud vanemad midagi kahtlustada. Esimesed sõnad tulid juba enne esimest sünnipäeva, kõndima hakkas ta samuti kohe pärast seda. Kahtlus tekkis siis, kui Nora poolteise­aastaseks saades korralikult sõnu ei matkinud. Kõrvaltvaatajad korrutasid küll, et nii vara pole vaja muretseda, ent emale-isale tundus see imelik.

Avaldame arhiiviloo, millele on lisatud uudised Nora tänasest tervislikust seisundist.

Kui ka teiseks sünnipäevaks oli Nora sõnavara kasin, hakkas ema mõtlema, et äkki on põhjus suurenenud adenoidis. Peagi helistas arst ja andis teada, et Nora vajab opereerimist. Kõrva-nina-kurguarsti juures soovitati enne lõikust veel analüüse teha ja endokrinoloogi vastuvõtul käia ning just seal hakkasid asjad liikuma suunas, mida kumbki poleks ka halvimas unenäos ette näinud. 

“Arst kahtlustas ilmselt juba Nora näovaate põhjal, et tal võib olla haruldane ainevahetus­haigus. Seda toetas ka ultraheliuuring, millest oli näha tema maksa ja põrna suurenemist,” meenutab Ave. Edasi saatis endokrinoloog nad meditsiini­geneetiku juurde, et selgitada välja, millise